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2011年4月13日 星期三

世界首例! 英男童第七對染色體「多一截」先天殘疾


英國一名2歲的小男生艾爾飛.柯蘭普(Alfie Clamp)一出生就雙目失明,並且患有嚴重的殘疾。經過檢查後發現他的「第7對染色體」多了一條染色體臂,這項罕見的基因疾病,是目前全球唯一的一例,過去從未出現,也不知道這種病的名稱。

柯蘭普還有一個10歲的姊姊佐治亞(Georgia)身體卻是完全健康沒有殘疾,他的父母經過DNA測試,也未驗出帶有缺陷基因,連醫護人員都對於他的病情感到困惑。

經過治療後,柯蘭普已經恢復了視力,接下來他將進行手術,處理腸道問題,在這之前,他都必須借助藥物才能吸收營養。另外,因為高溫和新陳代謝問題 會導致暈厥,因此他出生回家沒幾天,就因呼吸驟停和嘴唇發紫緊急送醫。由於肌肉無力,直到十八個月大時,他才能靠自己的力量翻身。

柯蘭普的父母表示,雖然他的身體存在各種各樣的問題並且飽受病痛折磨,但這個孩子是他們的一切,會盡全力照顧他,直到好轉為止。

註:正常一般人都擁有23對染色體,每對染色體上的基因各控制不同的事。

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